EDUCACIÓN
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica , es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoy.
19 de Junio
Día Mundial de la Drepanositosis
La drepanocitosis, también conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad genética hereditaria que afecta los glóbulos rojos de la sangre. Se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz o media luna, en lugar de tener una forma redonda y flexible como en las personas sanas. Esta forma anormal dificulta el flujo sanguíneo normal y puede causar una serie de problemas de salud.
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La drepanocitosis es causada por una mutación en el gen de la hemoglobina, la proteína responsable de transportar el oxígeno en los glóbulos rojos. La mutación lleva a la producción de una forma anormal de hemoglobina conocida como hemoglobina S. Cuando los glóbulos rojos con hemoglobina S liberan su oxígeno, tienden a agruparse y formar obstrucciones en los vasos sanguíneos. Esto puede provocar dolor intenso, daño a los órganos y aumentar el riesgo de infecciones y accidentes cerebrovasculares.
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La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que su hijo tenga la enfermedad. Si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que su hijo tenga drepanocitosis. Conocer el estado de portador puede ser crucial para que las parejas tomen decisiones informadas sobre la planificación familiar y consideren opciones como la consejería genética o las técnicas de reproducción asistida.
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Es fundamental conocer nuestra condición genética en relación con la drepanocitosis debido a que el diagnóstico temprano permite un manejo y tratamiento adecuados. Identificar a las personas con la enfermedad en etapas tempranas de la vida puede ayudar a prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida.
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Hoy se celebra el Día Mundial de la Drepanocitosis, como una forma de dar a conocer la importancia de esta enfermedad y su impacto a nivel global.
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Anemia falciforme
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica , es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Esto ocurre por una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina; Esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito, el cual se atrofia en la forma antes mencionada.
Unión entre falcémicos
Cuando una pareja decide casarse, antes de dar ese importante paso, debe realizarse una serie de pruebas médicas que incluye no sólo la del VIH sino también, entre otras, la de la falcemia. La importancia de esto se debe a que cuando dos personas portadoras de falcemia se unen corren el riesgo de que sus hijos sean falcemicos puros. Según investigaciones, la falcemia es una enfermedad de origen africana, debido a ésto en el país es común, ya que el dominicano es producto de una mezcla racial, entre indios, españoles y africanos. Sin embargo, en algunos lugares de Europa la falcemia afecta a personas de raza blanca. El galeno explicó que contrario a lo que algunas personas creen, científicamente se ha demostrado que no existe la posibilidad de que la enfermedad se convierta en leucemia (cáncer en la sangre). Una información periodística señala que en el país los casos de falcemia han aumentado. La información da cuenta que los casos de anemia falciforme anda por el 7% de la población y que sólo en el hospital Robert Reid Cabral, los falcémicos ocupan de entre 10 a 15% de las camas de internamiento.
Esta es una de las razones por la que se recomienda a las parejas a que se realicen, antes de concebir, los exámenes establecidos por el protocolo médico, para así determinar la enfermedad. Una pareja de falcemicos tiene un 100% de probabilidades de que su hijo o hija desarrolle la enfermedad. Cabe destacar que en un niño genéticamente manifiesta la enfermedad a partir de los 6 meses. La falcemia es una enfermedad que se transmite de generación en generación. Se caracteriza por un trastorno de la cadena de hemoglobina, en la cual la sustitución de un aminoácido crea un trastorno funcional y lo glóbulos rojos al estar a baja tensión de oxígeno se deforman y toman la forma de un pequeño guineo.
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Esto provoca que los vasos sanguíneos se obstruyan y origine en el paciente una crisis. De acuerdo con el hematólogo Grullón de Moya, existe otra topología que es muy parecida a la falcemia se trata de una anomalía llamada “Hemoglobilopatía”, que es la unión de dos hemoglobinas anormales la S y la E .
Síntomas
- Las personas que padecen de falcemia tienden a estar desanimados.
- La esfera de los ojos presentan un color amarillento, debido al aumento de la bilirrubina.
- Mareos, dolores en el tórax, estómago y cabeza. También dolores en las extremidades y en casos extremos hasta accidentes cerebrales.
Tratamiento
De acuerdo al especialista, el paciente falcémico desde el inicio de la enfermedad debe tratarse, si es un niño, la madre puede acudir a un pediátra hematólogo. Se recomienda mucha hidratación, en algunos casos de crisis se recurre a las transfusiones sanguíneas.
Es recomendable el uso de antibióticos ya que el falcémico que presente alguna infección corre un riesgo mayor. Cuando el paciente sufre fuertes dolores los médicos recomiendan el uso de ciertos antibióticos, y por su puesto el consumo regular de ácido fólico.
Un paciente falcémico puede comer cualquier tipo de alimento, salvo que su médico prescriba lo contrario. Siempre es bueno la ingesta de verduras, granos, legumbres y alimentos ricos en hierro.